Ученые из Дании заключили, что все голубоглазые люди имеют общего предка. Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. В результате этой мутации нарушается синтез меланина - пигмента, определяющего карий цвет глаз.
Датские ученые из Копенгагенского университета провели исследование, по результатам которого был сделан следующий вывод: у всех голубоглазых людей был общий предок. Работа опубликована в журнале Human Genetics.
Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. То есть, голубоглазые члены семьи несли эту мутацию, а кареглазые - нет.
Цвет глаз определяется наличием пигмента меланина, который также ответственен за цвет волос и кожи. Если в организме синтезируется много меланина, то глаза будут карими. Небольшое снижение его количества соответствует цвету глаз от светло-карего до зеленого. Люди, у которых пигмент вообще не синтезируется или синтезируется в очень малых количествах, будут голубоглазыми.
Обнаруженная учеными мутация влияет на работу гена OCA2. Кодируемый этим геном белок выполняет несколько функций, так или иначе связанных с синтезом меланина. У людей известно несколько заболеваний, связанных с частичным вырезанием этого гена. Все они сопровождаются уменьшением количества меланина в организме.
Однако мутация, которую нашли датские специалисты, расположена не в самом гене OCA2, а в соседнем с ним гене HERC2, функции которого не известны. Дело в том, что в этом гене находится регуляторный элемент, усиливающий работу OCA2. Мутация нарушает структуру регуляторного элемента, и в результате количество меланина падает.
То есть, для того, чтобы уровень синтеза меланина был достаточным для карих глаз, ген OCA2 необходимо "стимулировать". В отсутствие стимуляции уровень меланина падает, и глаза приобретают только голубую окраску.
Мутация в гене HERC2 у всех исследованных голубоглазых людей встречается в одном и том же месте. Это позволяет предположить, что исходно она случайным образом появилась у их общего предка, и он передал ее всем своим потомкам. Так как цвет глаз не влияет на приспособленность индивидуума к условиям окружающей среды и выживаемость, мутация не попала под давление отбора и распространилась в популяции.
У всех голубоглазых людей был общий предок
Ученые из Дании заключили, что все голубоглазые люди имеют общего предка. Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. В результате этой мутации нарушается синтез меланина - пигмента, определяющего карий цвет глаз.
Датские ученые из Копенгагенского университета провели исследование, по результатам которого был сделан следующий вывод: у всех голубоглазых людей был общий предок. Работа опубликована в журнале Human Genetics.
Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. То есть, голубоглазые члены семьи несли эту мутацию, а кареглазые - нет.
Цвет глаз определяется наличием пигмента меланина, который также ответственен за цвет волос и кожи. Если в организме синтезируется много меланина, то глаза будут карими. Небольшое снижение его количества соответствует цвету глаз от светло-карего до зеленого. Люди, у которых пигмент вообще не синтезируется или синтезируется в очень малых количествах, будут голубоглазыми.
Обнаруженная учеными мутация влияет на работу гена OCA2. Кодируемый этим геном белок выполняет несколько функций, так или иначе связанных с синтезом меланина. У людей известно несколько заболеваний, связанных с частичным вырезанием этого гена. Все они сопровождаются уменьшением количества меланина в организме.
Однако мутация, которую нашли датские специалисты, расположена не в самом гене OCA2, а в соседнем с ним гене HERC2, функции которого не известны. Дело в том, что в этом гене находится регуляторный элемент, усиливающий работу OCA2. Мутация нарушает структуру регуляторного элемента, и в результате количество меланина падает.
То есть, для того, чтобы уровень синтеза меланина был достаточным для карих глаз, ген OCA2 необходимо "стимулировать". В отсутствие стимуляции уровень меланина падает, и глаза приобретают только голубую окраску.
Мутация в гене HERC2 у всех исследованных голубоглазых людей встречается в одном и том же месте. Это позволяет предположить, что исходно она случайным образом появилась у их общего предка, и он передал ее всем своим потомкам. Так как цвет глаз не влияет на приспособленность индивидуума к условиям окружающей среды и выживаемость, мутация не попала под давление отбора и распространилась в популяции.